案例一

二十七歲的陳先生，在很年輕的時候就診斷為幼年型糖尿病，同時膽固醇也高，但是他的生活習慣都很好，也規律運動，到底是什麼原因在作怪，蠻令人費解。因為有論及婚嫁的女友了，擔心會遺傳給下一代，他一起帶著未來的老婆來做全基因檢測。基因解開之後，我們看到他幼年型糖尿病與高膽固醇的原因 : 都與基因有關，但原因不同。高膽固醇是因為有APOA2這個基因的變化，這基因變異在臺灣常見，會造成容易高膽固醇的傾向，如果被後天因素誘發的話，在年輕的時候膽固醇就可能會高起來。 

全部的基因列出來之後，我們並沒有發現特定糖尿病基因異常，而是在多基因分析上有較高的幼年型糖尿病風險分數，這代表他的病並不是單一基因造成的，而是多個基因的結合的關係。一般而言，多基因疾病通常要有後天因素誘發，才會生病，那麼是什麼後天因素呢？誘發他的幼年型糖尿病呢 ? 我舉一個蠻重要，但是很多人都不知道的，就是腸內的細菌。人體腸道裡面的細菌會跟人的生理功能交互作用，其實許多疾病都是因為腸內菌的不平衡所造成，包括幼年型糖尿病、成人的糖尿病、失智、自體免疫疾病等等….腸內菌要怎麼檢查呢 ? 目前最好的方法是直接從便便裡面去做細菌的次世代定序，這樣我們可以同時查出腸子裡面細菌種類、及數量的多寡，這樣就可以知道是不是有細菌有不平衡的現象。 

透過這個基因檢測的案例，讓我們知道，因為基因上的缺陷，導致有高幼年性糖尿病的風險，如果可以從調整腸內菌開始，就可以降低這個疾病的風險。